国际最新研究:21号染色体内免疫相关基因或影响唐氏综合征
06月06日 15:32
【资料图】
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称,研究人员开展的一项小鼠研究发现,21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。今后仍需开展进一步研究,理解这些机制以及它们对人类唐氏综合征的潜在适用性。
该论文介绍,唐氏综合征是一种遗传病,患者所有细胞的21号染色体都有三个拷贝,而不是正常的两个拷贝。21号染色体内有一组免疫相关基因,也称IFNR基因簇。然而,21号染色体的这个多余拷贝如何导致了这种疾病仍然不明。学界之前曾利用小鼠研究过这种疾病,因为与人类21号染色体对应的基因组区域有一个多余拷贝的小鼠,也表现出人类唐氏综合征患者的许多特征。
论文共同通讯作者、美国科罗拉多大学安舒茨医学校区Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa和同事与合作者一起,对304名唐氏综合征患者(163位男性、141位女性)和96人的对照组(44位男性、52位女性)的血液进行转录组分析,他们发现IFNR过表达与唐氏综合征患者的干扰素长期过度活跃以及炎症有关。
为了进一步研究,论文作者对小鼠开展基因组工程移除了IFNR基因簇的第三个拷贝。他们发现,这能减少之前在有三个该基因簇拷贝的小鼠中见到的过度活跃的免疫应答。研究团队开展了分子、结构和认知测试,指出删除IFNR第三个拷贝能改善唐氏综合征小鼠的许多性状,包括认知功能缺陷和心脏问题。
论文作者总结提醒说,由于研究对象是小鼠,所以将结果外推到人类时应保持谨慎。他们指出,仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
关键词:
国际最新研究:21号染色体内免疫相关基因或影响唐氏综合征
06月06日 15:32
618开门红热浪来袭,诸多品牌成功抢占增量,旗开得胜,高效验证了阿里妈妈的科学经营能力。Coach作为高端时尚生活品牌提前布局618,UD站内站外
06月06日 15:40
如今年轻消费者的购车思想越发理性,想要征服他们的心,除了产品力过硬,性价比同样是重要的因素。如果你想花更少的钱,拥有越级享受,那这
06月06日 15:32
特朗普要求美政府勿就机密文件案起诉他美媒:恐难左右检方决策
06月06日 14:20
“水门事件”检察官谈特朗普“机密文件门”:他恐难逃脱惩罚
06月06日 14:33
美国公寓倒塌事故致3人死亡居民起诉当地政府:未发出风险警告
06月06日 14:28
拉夫罗夫:俄罗斯绝不遵守美方强加的任何规则
06月06日 14:33
俄媒:赫尔松地区卡霍夫卡水电站遭破坏,附近有地区水位上涨2 5米
06月06日 14:21
点击查看视频2023年6月4日6时33分神舟十五号载人飞船返回舱在东风着陆
06月06日 14:21
6月5日,由四川天府新区管理委员会主办,四川天府新区统筹城乡与农业农村局协办,四川天府新区永兴街道办事处承办的四川天府新区云崖玉兔美食
06月06日 14:09
关于美债危机的“暂时”和“永久”
06月06日 13:25
债务上限危机解除,“拜登经济学”现隐忧
06月06日 13:29
索尔海姆:中国在环境保护领域已实现从跟跑到领跑
06月06日 13:15
零时差Talk|应对气候危机,国际社会需凝聚合力
06月06日 13:33
全球连线|联合国人居署执行主任:中国是城市可持续发展的倡导者和践行
06月06日 13:15
人民健康是建成现代化强国的底线性要求,医疗保障是实现第二个百年奋斗目标的基础性工程。把保障人民健康放在优先发展的战略位置,持续完善
06月06日 12:59
大批美国援乌武器“带病出征”
06月06日 12:23
加拿大或遭遇史上最严重野火灾害,已过火面积相当于一个比利时
06月06日 12:37
英国警方指控一名保守党议员犯有严重种族歧视行为
06月06日 12:28
白宫回应客机坠毁事故:出动6架F-16战机拦截五角大楼将调查
06月06日 12:23
美媒:布林肯宣布美将增设中东高级外交职位
06月06日 12:20
炎炎夏日,吹着凉风,品一杯香浓的咖啡,在静谧的阅读空间内翻看喜爱的
06月06日 12:04
写字楼里新增红色阵地,党员干部有了学习、交流的新平台;便民服务、协
06月06日 11:49
连日来,榄核镇坚持“安全第一、预防为主、综合治理”工作方针,认真开
06月06日 11:45
信息时报讯(记者白云)5月29日下午,在广东省住房和城乡建设厅的关心
06月06日 12:05
美债违约问题暂解但更多危机恐在临近
06月06日 11:28
尼泊尔军队从珠峰等4高峰清理3 5万多公斤废弃物
06月06日 11:29
新加坡防长:日本与本区域国家还有一些“未解决的敌意”
06月06日 11:29
印尼专家:去美元化有利于本国经济安全
06月06日 11:24
英国政府拨款2亿英镑在南剑桥建设新火车站
06月06日 11:36